痉挛猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛很低血压用到的一种非抑郁症、非溺水、非痉挛持续状态且检验具体无引起被害确切病因接二连三的意外被害。尽管人们开始受到重视SUDEP及其显然关的危险因素,但是现有对于SUDEP原因仍不说明。
视频脑电图 (Video-EEG) 天气预报到痉挛很低血压复发时吞咽腹痛中断,临床研究医生也辨别到强直-阵挛复发时很低血压吞咽心率血压均反常,即中枢性吞咽延期、严重心动过缓、瞳孔散大,这些显然造成很低血压用到终期窒期及心脏骤停。由此我们推测,痉挛复发时引起心脏吞咽机制改变机制显然与SUDEP关的。
先天性中枢性肺呼吸极低综合征(CCHS)是一种致死性的骨骼肌机制反常,临床研究主要特性是肺呼吸极低以及睡梦中对低氧、很低碳酸瓜氨酸敏感性下降。研究工作报道幼儿CCHS很低血压比较慢性心悸发生率很很低,部分幼儿CCHS很低血压须安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。
研究工作已猜测CCHS与PHOX2B遗传蛋白质关的,其中以PHOX2B蛋白质的骆驼移位区外反常缩减到最常见,也有少数为PHOX2B蛋白质的移码特异性、无义特异性及错义特异性。Trochet等猜测PHOX2B蛋白质的骆驼移位区外反常缩减到可造成午后呼吸极低及痉挛的用到。由此推测PHOX2B遗传蛋白质显然通过引起心脏吞咽机制反常从而造成SUDEP。
不太可能,悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B遗传蛋白质及痉挛猝死联系完成了一项研究工作,该项研究工作成果于9月底9日已发表在Neurology杂志上。
该项研究工作共确立68名痉挛猝死很低血压,并对这68名很低血压完成PHOX2B蛋白质编码序列检测。结果显示该68名很低血压中有5名很低血压不存在PHOX2B遗传蛋白质,只有1名很低血压为骆驼移位区外15个残基缺失,另外4名很低血压均为为单指特异性,PHOX2B蛋白质在骆驼移位区外反常缩减到或点特异性未检测到。
该项研究工作提示PHOX2B遗传蛋白质显然并不是SUDEP的常见危险因素,因此SUDEP病因仍须日后研究工作。
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