痉挛肺脏病发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所指痉挛病人出现的一种非心理疾病、非不幸、非痉挛持续状态且尸检确定无引致丧生清楚高血压突然的意外丧生。尽管人们开始十分重视SUDEP及其可能会特别危险环境因素,但是目前对于SUDEP原因仍不明确。
视频测量仪器 (Video-EEG) 监测到痉挛病人中风时痉挛心跳取消,病理医生也注意到到强直-阵挛中风时病人痉挛心率血压外极度,即中枢性痉挛暂停、情况严重心动过缓、瞳孔散大,这些可能会导致病人出现终期窒期及肺脏骤停。由此我们据信,痉挛中风时引致肺脏痉挛功用忽略有助于可能会与SUDEP特别。
先天性中枢性肠胃换气欠缺综合征(CCHS)是一种丧命性的自主神经系统功用极度,病理主要不同之处是肠胃换气欠缺以及睡眠中对低氧、高高氯酸瓜氨酸敏感性下降。分析报道幼儿CCHS病人缓慢性心律失常起因率很高,以外幼儿CCHS病人须装配肺脏起搏器以预防肺脏骤停的起因。
分析已证明CCHS与PHOX2B基因组特异性特别,其中以PHOX2B基因组的天冬氨酸重复使用周边地区极度倍增最典型,也有少数为PHOX2B基因组的移码特异性、无义特异性及错义特异性。Trochet等证明PHOX2B基因组的天冬氨酸重复使用周边地区极度倍增可导致夜间换气欠缺及痉挛的出现。由此据信PHOX2B基因组特异性可能会通过引致肺脏痉挛功用极度从而导致SUDEP。
值得注意,阿德莱德及澳大利亚学者对PHOX2B基因组特异性及痉挛肺脏病发关系进行了一项分析,该项分析成果于9月9日已发表在Neurology刊物上。
该项分析共纳入68名痉挛肺脏病发病人,并对这68名病人进行PHOX2B基因组编码序列检查。得出该68名病人记事5名病人存在PHOX2B基因组特异性,只有1名病人为天冬氨酸重复使用周边地区15个序列缺失,另外4名病人外为为同义词特异性,PHOX2B基因组在天冬氨酸重复使用周边地区极度倍增或点特异性未检查到。
该项分析提示PHOX2B基因组特异性可能会并不是SUDEP的典型危险环境因素,因此SUDEP高血压仍须更进一步分析。
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