早发型癫痫脑病的遗传物质检测

频发于新生儿期或婴孩以前的早裙子哮喘脑病会导致严重的感知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁频发的哮喘猝死或猝死间期哮喘样举办活动[1]。对于这类疾病的评核病症，除了神经系统结构异常、先天性代谢异常的清查外，基因组检验已成为一项重要的病症工具[2]。

现在，早裙子哮喘脑病的性疾病找回已扩展到高通量基因组PCR、基因组机壳（ gene panels）以及全都外显子组成员PCR的商业化中。另外，遗传基因组外观上、畸形学、哮喘猝死症状学和运动控制检查可以协助辨认特定的哮喘遗传性，以及提示对应的基因组检验计划[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

发送给信源定址

主编： neuro210