CARS2：新的致痫遗传

进行开放性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传开放性神经退行开放性病因，诊疗表现和遗传学改变具有异质开放性；其主要诊疗特征包括肌阵挛、癫痫和相异往往的令人满意开放性神经机制退化。

该症可由多个相异的蛋白质等位蛋白质引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质等位蛋白质引致；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质等位蛋白质引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质等位蛋白质引致。

在青少年和成年病征之前，亦有报道称相异的真核生物转运RNA（tRNA）蛋白质等位蛋白质（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的令人满意型号方面，诊疗上分类为“喜破碎绿纤维的肌阵挛开放性癫痫”（ MERRF）综合症。

在近期印行的Neurology杂志上，一个德国研究小组报道了一个有2名诊疗症状与MERRF综合症极为近似于病征的近亲婚配家系。2名病征均为CARS2蛋白质（该蛋白质编码真核生物内半胱硫酸酰tRNA乙酰）双链核糖体等位蛋白质的纯合子。病征诊疗表现包括重度的肌阵挛癫痫、令人满意开放性痉挛开放性四肢瘫、令人满意开放性双眼和耳聋受到影响、以及令人满意开放性概念化机制受到影响。

所示1：病征家系所示和测序所示，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A等位蛋白质常常染色体隐开放性遗传模式

所示2：在病征父母之前CARS2副产品的多种双链副产品。所示A表明硫酸基酸4和硫酸基酸8早先RNA的PCRPCR副产品。病征父亲（III.5）和母亲（III.4）滴血RNA表明短的双链副产品。（BL=滴血RNA；TS=睾丸RNA；FB=比对都由纤维细胞RNA）。所示B表明野生型号和等位蛋白质型号CARS2互补DNA。等位蛋白质型号因为硫酸基酸6携带等位蛋白质点引致被双链其会。

研究者从该家系之前提取CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合等位蛋白质为致病开放性等位蛋白质。该等位蛋白质位于第6号硫酸基酸的最末一个碱基附近，经对CARS2 mRNA进行分析方法明确异常常双链可引致第6号硫酸基酸完全其会。这使得一段保守开放性序列上的28个羧基发生框其会，这段糖蛋白与抗原末端tRNA发夹结构的稳定开放性方面。

研究者总结称，本研究鉴定出了一种新的引致重度令人满意开放性肌阵挛癫痫的致病蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212